基因療法有可能治療各種健康狀況,從癌癥,到狗的糖尿病,再到肥胖和受損的脊髓。遺傳性視力下降是我們看到的一個令人振奮的進展領域,研究表明基因療法具有治療色盲、進行性視網膜疾病和青光眼的潛力,其中一些研究最近獲得瞭FDA的批準。

這項最新的研究是由劍橋大學、匹茲堡大學和巴黎視覺研究所的科學傢進行的,主要研究一種叫做Leber遺傳性視神經病變(LHON)的遺傳性視力喪失形式。這大約影響3萬人中的一人,通常發生在20-30歲的年輕人身上,破壞他們的視網膜神經節細胞,進而破壞視神經。一旦病情發作,視力可在數周內惡化到被認為是法定盲人的地步,恢復的病例不到20%。

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大多數患者都患有影響MT-ND4基因的相同突變,因此研究人員希望將這一突變作為目標,以改善LHON患者的治療效果。他們將其基因療法作為一項研究的一部分進行試驗,該研究涉及37名在此前6至12個月內遭受視力下降的患者。這意味著將一種包裝有稱為rAAV2/2-ND4的修改過的互補DNA的病毒載體註射到僅一隻眼睛後部的玻璃體腔中,另一隻眼睛中進行“虛假治療”。

“我們預計隻用基因治療載體治療的眼睛的視力會有所改善,”研究作者於偉文博士說。“頗為意外的是,在兩年的隨訪中,試驗中78%的患者雙眼都按照相同的軌跡得到瞭改善。”

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為瞭研究這一意外結果背後的原因,該團隊研究瞭基因療法在獼猴身上的效果,獼猴的視覺系統與人類相似。這使他們能夠分析眼睛不同部位的組織,以瞭解病毒載體DNA的擴散情況。這提供瞭 “眼間擴散 ”的證據,病毒載體DNA在未治療的眼睛的視網膜、視神經和前段中出現。

“作為治療這些年輕患者的人,我對缺乏有效的治療方法感到非常沮喪,”來自匹茲堡大學的高級研究員薩赫爾博士說。“這些患者在幾周到幾個月的時間裡迅速失去視力。我們的研究為治療這種年輕人的致盲性疾病提供瞭很大的希望。”

該研究發表在《科學轉化醫學》雜志上。

Source: m.cnbeta.com