Screenshot_2020-12-11 Cindy Crawford 在 Instagram 上發佈:“School pics, now and then ”.jpg

凱婭·格伯繼承瞭超模媽媽辛迪·克勞福德的鼻子。

但是,你可能會驚訝地發現,長久以來,遺傳學傢甚至都不知道究竟是哪些DNA決定瞭我們最基礎的面部特征。這種知識上的差距尤其令人感到煩惱,因為容貌在我們的基本互動中有著重要的作用。不過最近,得益於基因信息與面部圖像相結合的大量可用數據集,以及快速評估這些數據的技術,遺傳學傢在這方面已經取得一些進展。

那麼,我們現在對面部特征的遺傳基因瞭解多少?我們是否可以通過一個人的DNA來可靠地推斷他/她的容貌?這對健康和疾病有什麼影響?

多少基因與我們的容貌有關?

對於這個問題,我們目前仍然沒有一個完整的答案。但是,最近研究團隊在《自然遺傳學》期刊上發表的成果已經確定,有超過130個染色體區域跟面部形狀的特定方面有關系。確認這些區域,是瞭解遺傳學如何影響我們容貌、以及這類知識將來會如何影響人類健康的第一步,並且也是非常關鍵的一步。

為實現這一步,遺傳學傢掃描瞭8000多個人的DNA,以尋找大約700萬個遺傳標記(即遺傳密碼中的已知位置且因人而異)與從3D面部圖像中得出的數十個形狀測量之間的統計關系。

當我們發現一個面部特征和一個或多個遺傳標記之間存在統計關聯時,這將帶我們找到染色體上DNA的精確區域。然後,位於該區域周圍的基因將成為塑造鼻子或嘴唇形狀的主要候選者,尤其是如果我們還具有關於這些基因功能的其他信息——比如,當面部在胚胎中形成時,某些基因十分活躍。

雖然130多個染色體區域看上去數量龐大,但目前的研究很可能隻是接觸瞭皮毛而已。遺傳學傢預期,有上千個這樣的區域——也就是說有成千上萬個基因——跟我們的面部特征有關系。有些染色體區域的基因對容貌的影響可能非常小,以至於我們可能永遠不會有足夠的統計能力去檢測出這類基因。

我們對這些基因瞭解多少?

當我們從整體上觀察這130多個DNA區域的暗示性基因時,我們發現瞭一些有趣的模式。

不管你接受與否,你的鼻子,是你整張臉上,受基因影響程度最深的部位。其他部位如臉頰等,更容易受到飲食習慣等生活方式的影響,不出意外地,這些部位表現出的遺傳關聯程度最低。

基因影響容貌的方式也不完全相同。我們發現,有些基因具有更明顯的局部作用,會影響面部非常特定的部位,而其他基因則具有更廣泛的作用,會影響多個面部部位。

我們還發現,這些基因中有很大一部分也參與瞭人體的基本發育過程——如骨骼的形成等,並且在許多情況下,也正是這些基因,與罕見的綜合征和面部異常(如腭裂)等有關聯。

我們發現,有趣的是,涉及容貌的基因和參與四肢發育的基因之間,存在高度重疊。這一發現,或許可以提供重要的線索,幫助我們解釋為什麼很多遺傳綜合征以手和面部的畸形為特征。另一個奇詭之處是,我們還發現,有證據表明,塑造容貌的基因可能也跟癌癥有關。比如,接受小兒癌癥治療的個人表現出一些與眾不同的面部特征。

別人是不是可以取走我的DNA,然後據此構建出我的臉部的準確照片?

在可預見的未來,有人拿走你的DNA樣本用其構建你的面部照片,這樣的事情不太可能發生。和任何復雜的遺傳特征一樣,預測一個人的容貌,是一項非常艱巨的任務。

為瞭更形象地解釋這個問題,我們可以回到剛才確定的這130多個基因區域。這些基因區域才解釋瞭不到10%的容貌差異。但是,即便我們瞭解瞭所有與容貌有關的基因,預測一個人的容貌仍非易事。這是因為諸如面部形狀之類的復雜特征,不是簡單地將一堆個別基因的作用加起來就可以確定的。面部特征受到許多生物和非生物因素的影響,比如年齡、飲食、氣候、荷爾蒙、創傷、疾病、日曬、生物機械力和手術等等。

所有這些因素都以我們尚未理解的復雜方式,與我們的基因相互作用。讓事情更復雜的是,基因之間也存在相互作用,即所謂的“上位抑他性”,上位抑他性的作用,可能是復雜且難以預測的。所以這也難怪,研究人員到現在都沒能成功地從DNA中預測出一個人的面部特征。

研究基因和容貌的關系對人類有什麼好處?

二十一世紀,醫學領域最激動人心的發展之一是,利用患者的遺傳信息來制定個性化治療方案,其最終目的是改善健康狀態。

深入瞭解基因如何影響面部發展的時間和速率,或將成為口腔正畸術或再造手術等領域,用於計劃治療的重要工具。比如,如果有一天我們可以使用遺傳學來預測孩子的下巴什麼時候會達到生長潛力的最大值,那麼正牙醫師就可以利用這個信息,來確定最佳幹預時機,從而實現最好的矯正效果。

同樣地,瞭解基因如何單獨發揮作用並共同決定面部大小和形狀,也可以為藥物治療提供新的分子靶標,以矯正面部生長缺陷。

最後,對塑造人類容貌的基因有更多的瞭解,或可幫助我們對先天性面部畸形的根本原因有新的認識,這或許會對那些受影響的患者和他們的傢人帶來深遠的影響。

Source: m.cnbeta.com